Ο Δημήτρης Γενεθλίου είναι μόλις 26 χρονών, είναι ασθενής με αμυλοείδωση και ήδη έχει κάνει μεταμόσχευση ήπατος στην Αγγλία. Παρά το νεαρό της ηλικίας του ο Δημήτρης χάρη στην περιπέτειά του, έχει ιδρύσει τον Σύνδεσμο Ασθενών με Αμυλoείδωση, όπου στόχος του είναι να ενημερώσει τον κόσμο ανά το παγκύπριο γι’ αυτή την σπάνια κληρονομική πάθηση και να δώσει μηνύματα ζωής και δύναμης στους πάσχοντες αλλά και στο οικογενειακό τους περιβάλλον.


Τι είναι η Αμυλοείδωση και ποια τα συμπτώματα της;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι. Ένας από αυτούς είναι και η Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια (Πορτογαλικού τύπου) της οποίας ο Σύνδεσμος μας αντιπροσωπεύει τους Κύπριους ασθενείς. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική πάθηση, η οποία είναι ευρέως γνωστή ως η Νόσος των Σταυροφόρων, αφού πιθανολογείται να έφτασε στο νησί κατά τη διάρκεια της Γ’ Σταυροφορίας. Απασχολεί ανά το παγκόσμιο λιγότερο από 10.000 ασθενείς. Στην Κύπρο αυτή τη στιγμή υπάρχουν 45 ασθενείς οι οποίοι προκύπτουν από 31 οικογένειες. Επίσης από αυτές τις οικογένειες υπάρχουν 260 δυνητικά φορείς της νόσου και ενδεχομένως να αναπτύξουν τη νόσο στα επόμενα χρόνια. Πέραν των νευροπαθητικών συμπτωμάτων (π.χ. μυϊκή αδυναμία και ατροφία, δυσκολία αντίληψης του ζεστού και κρύου νερού κυρίως στα κάτω άκρα), οι ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα στο γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφορικό, τα νεφρά και τα μάτια. Σε βάθος, δε, δεκαετίας – αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση – αδυνατούν να κινηθούν χωρίς βοήθεια και ο ασθενής καταλήγει από καρδιακή ανεπάρκεια και απώλεια βάρους. Όποιος έχει οικογενειακό ιστορικό ή εμφανίζει κάποια προοδευτική νευροπάθεια με έντονα βελονιάσματα και απώλεια αίσθησης ζεστού-κρύου στα πέλματα, μπορεί να αποταθεί στο Ινστιτούτο Νευρολογίας για έλεγχο.


Πως μπορεί να αντιμετωπιστεί;
Μέχρι πρόσφατα, μόλις γινόταν διάγνωση στους ασθενείς, αυτόματα σήμαινε ανάγκη για μεταμόσχευση ήπατος και μετάβαση στο εξωτερικό για 2-3 χρόνια. Τώρα υπάρχει το «tafamidis» που προσφέρει το υπουργείο στους νέους ασθενείς και επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και σε μερικούς την καθηλώνει. Για την ένταξη του εν λόγω φαρμάκου στο κρατικό συνταγολόγιο, χρειάστηκε από πλευράς των ασθενών να καταβάλουν μεγάλο αγώνα. Ήταν και ο λόγος ιδρύσεως του συνδέσμου μας. Βέβαια υπάρχει και το ενδεχόμενο να μην ανταποκριθεί το φάρμακο στον ασθενή, όμως τους τελευταίους μήνες έχουν εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, δύο νέες θεραπείες, αρκετά πιο αποτελεσματικές από το προαναφερθέν φάρμακο. Ως σύνδεσμος, διεκδικούμε όπως οι νέες θεραπείες ενταχθούν και αυτές στο κρατικό συνταγο- λόγιο, ούτως ώστε ο ασθενής να έχει ανταλλακτική λύση στο πρόβλημα. Αυτομάτως η μεταμόσχευση ήπατος, είναι η 4η επιλογή θεραπείας.


Γιατί το εντοπίζουμε συχνότερα στην κοινότητα της Πάχνας;
Όντως τα τελευταία 10 -12 χρόνια, η πλειοψηφία των ατόμων που έχουν ασθενήσει, έχουν καταγωγή από τη συγκεκριμένη κοινότητα. Και η δική μου οικογένεια έχει καταγωγή από την Πάχνα. Να σημειωθεί όμως ότι τα περισσότερα περιστατικά,έχουν καταγραφεί στην επαρχία Κερύνειας. Απλά η Πάχνα, τα τελευταία χρόνια, έχει συνεισφέρει στην προβολή των προβλημάτων που έχουν να αντιμετωπίσουν οι ασθενείς, στηρίζει τις προσπάθειες μας για ενημέρωση του κοινού γύρω από την πάθηση και ίσως γι’ αυτό να έχει «στιγματιστεί». Καμιά φορά και η παραπληροφό- ρηση μέσω των ΜΜΕ μπορεί να προκαλέσει και αντιδράσεις. Άρα η πάθηση απασχολεί όχι μόνο την Πάχνα, αλλά και άλλες κοινότητες όπως τα Πολεμίδια, το Μπέλλα Πάις, την Κερύνεια, το Κάρμι, η Φύτη και άλλα.

 

Πιστεύεις ότι υπάρχει επαρκής ενημέρωση του κοινού σχετικά με αυτό το θέμα;

Δυστυχώς μέχρι πριν την ίδρυση του Συνδέσμου μας, επικρατούσε μια άγνοια στο κοινό, όπως συμβαίνει σχεδόν για όλες τις σπάνιες παθήσεις, λόγο του μικρού αριθμού των ασθενών. Κύριος στόχος του Συνδέσμου μας, είναι η ευαισθητοποίηση του κοινού για την πάθηση, η προβολή των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς για διεκδίκηση των δικαιωμάτων τους και η συνεχή ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους, όσο αφορά τις νέες εξελίξεις γύρω από την πάθηση. Στο σημείο αυτό να πούμε ότι ο Σύνδεσμος μας είναι μέλος στην Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων όπως επίσης και στην Παγκύπρια Ομοσπονδία Πασχόντων και Φίλων και εκπροσωπείται στις δύο οργανώσεις, στα αντίστοιχα Διοικητικά Συμβούλια.

 

Υπάρχει προκατάληψη σχετικά με την ασθένεια;

Αν συγκρίνουμε το τώρα με το τότε, δηλαδή να πάμε 10-15 χρόνια πριν, μπορώ να πω πως ναι, υπάρχει σε κάποιο βαθμό η προκατάληψη, όμως όχι στον βαθμό που υπήρχε. Τα νέα δεδομένα, δεν επιτρέπουν πλέον να συνεχίσει να υπάρχει. Υπάρχουν οι νέες θεραπείες, που πολλοί τις χαρακτηρίζουν επαναστατικές. Κυρίως αυτό που τρόμαζε τον κόσμο ήταν η κληρονομικότητα και η θεραπεία της μεταμόσχευσης. Με τη σωστή ενημέρωση πιστεύω θα βελτιωθεί ακόμα περισσότερο η νοοτροπία των όσων ακόμα νιώθουν προκατειλημμένοι.