A+ R A-
25 July 2017

Saturday, 29 April 2017 10:01

Μια Σπουδαία Έρευνα έκαναν οι Μαθητές της Β' Λυκείου Λινόπετρας - Αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης της αιμολυτικής νόσου των νεογνών στην Κύπρο

Μια Σπουδαία Έρευνα έκαναν οι Μαθητές της Β' Λυκείους της Λινόπετρας σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Γενετικής και Νευρολογίας με επικεφαλής της ομάδας ήταν η Δρ Παπασάββα Θεσσαλία. Οι μαθητές Χριστόφορος Κυπριανού, Ορέστης Γερμανός, Μαριλένα Νικολαΐδου και Άντρια Λοΐζου.

 

Έπειτα από την προκύρηξη του διαγωνισμού “Μαθητές στην Έρευνα-ΜΕΡΑ” του Ιδρύματος Προώθησης Έρευνας(ΙΠΕ- http://www.research.org.cy/el/news/mera) ομάδα μαθητών του της Β’ τάξης του Λυκείου Λινόπετρας αποφάσισε να συμμετάσχει σε αυτό τον διαγωνισμό με ένα μεν όχι ευρέως γνωστό, αλλά βαρύτατης σημασίας θέμα, με τίτλο “η αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης της αιμολυτικής νόσου των νεογνών στο κυπριακό πληθυσμό”. Αξίζει να σημειωθεί πως αυτή η έρευνα έγινε σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Γενετικής και Νευρολογίας Κύπρου, στο τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας, με υπεύθυνη ερευνήτρια την δρ. Θεσσαλία Παπασάββα. Επιπρόσθετα μέρος των δαπανών έγινε με τη χορήγηση κονδυλίου από το ΙΠΕ. Η ερευνητική ομάδα αποτελείται από 4 μαθητές του Λυκείου Λινόπετρας, τους, Χριστόφορος Κυπριανού, Ορέστης Γερμανός, Μαριλένα Νικολαΐδου και Άντρια Λοΐζου.

 

ΣΤΟΧΟΣ:

Μέσω αυτής της έρευνας καθορίζεται το ποσοστό ύπαρξης των αλληλομόρφων του γονιδίου RHD από τυχαία δείγματα αίματος και ακολούθως εξηγάται η πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου, με στατιστική έρευνα, μέσω των δεδομένων που συλλέξαμε. Αν τώρα, γονοτυπηθούν αρκετά άτομα, τότε μπορεί να εκτιμηθεί η γενετική ποικιλότητα σε επίπεδο πληθυσμού και να συγκριθούν τα γενετικά προφίλ των διαφορετικών πληθυσμών. Αυτή η διάκριση ανάμεσα στα άτομα και τους πληθυσμούς είναι ιδιαίτερα σημαντική σε πολλές εφαρμογές. Ο καθορισμός της συχνότητας των αλληλόμορφων του γονιδίου RHD στην Κύπρο είναι εξαίρετικής σημασίας αφού θα δώσει μια πραγματική ένδειξη για τα ποσοστά των ζευγαριών που έχουν κίνδυνο για αιμολυτική νόσο των νεογνών, ποσοστά που πιθανόν να διαφέρουν από τι επικρατεί σε άλλους λαούς. Καθορίζοντας αυτά τα ποσοστά είναι πολύτιμο γιατί θα βοηθήσουμε στην ενημέρωση των ειδικών, όπως γυναικολόγους και άλλους γιατρούς έτσι ώστε να έχουν μία πιο εμπεριστατωμένη εκτίμηση του κινδύνου ενός ζευγαριού να έχει RHD θετικό έμβρυο και επομένως να είναι σε κίνδυνο για αιμολυτική νόσο των νεογνών. Αυτό θα τους βοηθήσει στην καλύτερη διαχείριση των εγκυμοσύνων αναφορικά με τις επιλογές που έχουν για την έγκαιρη αντιμετώπιση της κατάστασης αυτής.

 

Είναι καλό να αναφερθεί πως το θέμα με το οποίο έχουμε ασχοληθεί, είναι ένα θέμα το οποίο δεν έχει απασχολήσει μεγάλη μερίδα των ερευνητών στη Κύπρο μέχρι τώρα. Παρόμοια έρευνα για την αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου με βάση τον κυπριακό πληθυσμό δημοσιεύθηκε μόνο από ομάδα ερευνητών του Ινστιτούτου Γενετικής και Νευρολογίας Κύπρου(ΙΓΝΚ). Επομένως η εργασία μας, μέσω της πειραματικής της φάσης αλλά και με τη συλλογή δεδομένων από ερωτηματολόγια, μπορεί να χαρακτηριστεί ως καινοτόμα με ένα θέμα το οποίο δεν είναι ευρέως γνωστό. Σε συνεργασία με την ερευνήτρια μας πραγματώσαμε σειρά πειραμάτων τα οποία χρειάζονταν χρόνια εμπειρίας και πανεπιστημιακής κατάρτισης, τα οποία φέραμε εις πέρας και καταλήξαμε στα αναμενόμενα συμπεράσματα, με τη κατάλληλη καθοδήγηση και επίβλεψη της ερευνήτριας μας αλλά και του υπόλοιπου ερευνητικού προσωπικού του ΙΓΝΚ και με την στήριξη του σχολείου μας. Συμπερασματικά, πρωτοτυπία αποτελεί το γεγονός ότι τέτοιου είδους εξειδικευμένες έρευνες, για την γονοτυπική ανάλυση, δεν έχουν πραγματοποιηθεί στο ηλικιακό επίπεδο στο οποίο βρίσκετε η ερευνητική μας ομάδα, επίσης δεν έχει γίνει άλλη μελέτη του θέματος αυτού μέσω ερωτηματολογίων, κάτι το οποίο εμείς εντάξαμε στην ερευνητική μας εργασία.

 

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΑΙΜΟΛΥΤΙΚΗ ΝΟΣΟΣ ΤΩΝ ΝΕΟΓΝΩΝ:

Η νόσος αυτή που μελετάμε δυστυχών δεν είναι γνωστή σε μεγάλη μερίδα του ελληνοκυπριακού πληθυσμού, παρόλο που μπορεί να επιφέρει καταστροφικές συνέπειες σε ένα νέο οργανισμό.

 

Αν μια γυναίκα έχει ρέζους αρνητικό, δηλαδή το γονίδιο RHD απουσιάζει από τον οργανισμό της, και το νεογνό το οποίο κυοφορεί έχει ρέζους θετικό, υπάρχει κίνδυνος εμφάνισης της αιμολυτικής νόσου. Με το συχνό φαινόμενο διαρροής ερυθροκυττάρων του εμβρύου στη κυκλοφορία της μητέρας υπάρχει η πιθανότητα να παραχθούν αντισώματα, anti-D, τα οποία σε μεταγενέστερη εγκυμοσύνη διασχίζουν τον πλακούντα και εισέρχονται στο αίμα του εμβρύου, κάτι το οποίο μπορεί να βλάψει καταστροφικά τα ερυθρά του αιμοσφαίρια. Ανάλογα με το επίπεδο αντισωμάτων μπορεί να προκληθούν προβλήματα στο νέο οργανισμό, όπως αναιμία(ήπιας μέχρι και σοβαρής μορφής), ακόμη και ο θάνατος είτε ενώ είναι στη μήτρα ή μετά το τοκετό. Επιπρόσθετα μπορεί να αναπτύξει ίκτερο μετά τη γέννηση του. Σε εγκυμοσύνες με μητέρες που έχουν αρνητική ομάδα αίματος χορηγείται πάντοτε η ένεση anti-D, από τους γυναικολόγους τους, η οποία εμποδίζει την παραγωγή των αντισωμάτων anti-D.

 

ΓΕΝΙΚΑ ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ ΤΗΣ ΕΡΕΥΝΑΣ:

Οι Ελληνοκύπριοι και των δύο ηλικιακών ομάδων(προφανώς άτομα τα οποία δεν χρειάστηκε να ενημερωθούν από τους γυναικολόγους τους, διότι σε περιπτώσεις RhD- εγκυμοσύνων η ενημέρωση είναι αναγκαία) που μελετήθηκαν, δεν είχαν την κατάλληλη ενημέρωση για μία νόσο η οποία μπορεί να επιφέρει καταστροφικές συνέπειες σε ένα νέο οργανισμό που κυοφορείται.
Μέσω αυτής της μελέτης των ποσοστών των ομάδων αίματος, του φαινότυπου και γονότυπου αιματικών δειγμάτων συμπεραίνετε πως οι αρνητικοί φαινότυποι στον ελληνοκυπριακό πληθυσμό παρουσιάζονται σπανιότερα(περίπου 10%) σε σχέση με άλλες χώρες(από έρευνες που έγιναν με βάση πληθυσμών άλλων χωρών προέκυψε πως περίπου το 15% του πληθυσμού είναι αρνητικοί).

 

Οι αρνητικές γυναίκες μπορεί μεν να καταλαμβάνουν μικρό αριθμό του κυπριακού πληθυσμού, όμως ο κίνδυνος το έμβρυο να είναι ρέζους θετικό είναι πολύ μεγάλος (αν ο πατέρας είναι φαινοτυπικά θετικός), που αυτό προσυπογράφει την εμφάνιση της Αιμολυτικής Νόσου των Νεογνών, αν δεν χορηγηθεί η ένεση anti-D πριν την γέννηση του παιδιού. Αν ο πατέρας είναι ομόζυγος ως προς το γονίδιο RhD, τότε είναι αναπόφευκτο το νεογνό να είναι ρέζους θετικό, άρα η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου είναι 100% σε αυτή την περίπτωση, αν ο πατέρας είναι ετερόζυγος τότε μειώνεται κατά 50% ο κίνδυνος εμφάνισης της Αιμολυτικής Νόσου των Νεογνών(. Άρα μόνο σε αυτή την περίπτωση μόνο στις μισές εγκυμοσύνες είναι αναγκαία η χορήγηση ένεσης anti-D, αν όμως ο πατέρα είναι ρέζους αρνητικός τότε δεν υπάρχει πιθανότητα το έμβρυο να είναι θετικό άρα δεν είναι υποχρεωτική η παροχή αυτών των ενέσεων. Πρέπει να σημειωθεί πως το μεγαλύτερο ποσοστό των Ελληνοκυπρίων είναι ομοζυγωτικά θετικοί(DD:47,471%). =>Συνολικά η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στον ελληνοκυπριακό πληθυσμό(σε εγκυμοσύνες με μητέρα RhD-) υπολογίσθηκε πως ανέρχεται περίπου στο 73,355%, ποσοστό που μπορεί να χαρακτηριστεί ως αρκετά μεγάλο και πρέπει να προσάψει την προσοχή σε όλους. Επομένως είναι βαρύτατης σημασίας και αναγκαιότητας ο καθορισμός της ετεροζυγωτίας/ομοζυγωτίας του αλληλόμορφου γονιδίου RhD του πατέρα για την κατάλληλη διαχείριση των RhD αρνητικών εγκυμοσύνων.

 

Περισσότερες πληροφορίες και αναλυτικότερη περιγραφή των σταδίων και των αποτελεσμάτων της έρευνας μας στην ιστοσελίδα της ομάδας του Λυκείου Λινόπετρας: https://hemolyticdiseasenewborn.blogspot.com.cy 

 

 ereuna-paidia.jpg

 

 ereuna-4.jpg

 

ereuna-3.jpg

 

ereuna-2.jpg

 

Read 6997 times

ΑΛΛΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ (ΥΓΕΙΑ)

Ποια λάθη κάνουν οι γονείς στη διατροφή των παιδιών τους;

Ποια λάθη κάνουν οι γονείς στη διατροφή των παιδιών τους;

Μην πιέζετε το παιδί να φάει όλο του το φαγητό. Βάλτε στο παιδί σας μικρές προς μέτριες μερίδες (με εξαίρεση...

Η Κύπρος ως σταυροδρόμι Ιατρικού Τουρισμού μεταξύ Ευρώπης και Μ. Ανατολής

Η Κύπρος ως σταυροδρόμι Ιατρικού Τουρισμού μεταξύ Ευρώπης και Μ. Ανατολής

Σύμφωνα με το δελτίο τύπου, ο ιατρικός όμιλος CDM Medical Group με παρουσία στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη, την Πάτρα, τη...

Ένα λεπτό τρέξιμο την ημέρα αρκεί για υγιή οστά

Ένα λεπτό τρέξιμο την ημέρα αρκεί για υγιή οστά

Ένα μόνο λεπτό τρεξίματος την ημέρα μπορεί να βελτιώσει την οστική υγεία των γυναικών, υποστηρίζει βρετανική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο...